(Foto: suministrada/TBCK Foundation of Puerto Rico)
La información sobre el síndrome de TBCK, que provoca hipotonía, discapacidad intelectual, epilepsia y retraso en el desarrollo, es poca. Sin embargo, se conoce que la mayoría de los casos de esta rara enfermedad comparten un gen en común, particularmente entre los niños de ascendencia puertorriqueña.
Descrito por primera vez en 2016, su nombre se deriva del nombre del gen, que, cuando se altera, puede causar este síndrome.
Sin conocer nada sobre el síndrome, en 2007 con el nacimiento de su hija, Melissa Pimentel y su familia, vivieron bajo la incertidumbre de qué era realmente la condición que se estaba desarrollando en su pequeña.
“Simplemente nos decían que era un desorden metabólico, no especificado”, explicó la líder y fundadora de la TBCK Foundation of Puerto Rico.
Doce años más tarde, en 2018, comenzaron a realizarse las pruebas en Puerto Rico. Esto fue dos años después de haber sido descubierto este síndrome.
“Vivimos simplemente manejando lo que era una sintomatología, y a raíz de conocer lo que es el diagnóstico, pues para nosotros, como padres, realmente fue como un aliento de saber: ‘Ya tengo un nombre que darle a lo que está ocurriendo con mi hija’”.
A pesar de tener el diagnóstico, aún no existe un tratamiento para este síndrome. Sin embargo, hoy día hay mayor conocimiento y recursos clínicos de apoyo, aseguró.
“Nosotros, como padres, nos hemos dado a la tarea de poder educar, ya sea por medio de los doctores, para llevar la información sobre lo que tienen nuestros hijos”, agregó.
Actualmente, para el diagnóstico del síndrome de TBCK se utiliza la secuenciación del exoma completo, una prueba genética que identifica variaciones en la región de codificación de proteínas de los genes.
A pesar de que no existe una prueba prenatal específica para el Síndrome de TBCK, sí está disponible el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) para familias que conocen su estado de portadores. En circunstancias como la fecundación in vitro, las familias pueden utilizar el PGD para identificar embriones afectados.
En el caso de la prueba, ésta llegó a la Isla luego de que una pareja de doctores y padres de una niña con el síndrome, la trajeron desde Nueva York, donde su hija fue diagnosticada.
La doctora Natalia Márquez, médico generalista y madre de Sofía, contó a Es Mental que cerca de cumplir los dos años, el genetista que atendió a su hija les habló sobre una prueba nueva desarrollada entre 2015 a 2016, la cual confirmó que su hija tenía el síndrome de TBCK.
Signos y síntomas
De acuerdo con la TBCK Foundation, los síntomas clínicos comunes incluyen:
- Retraso global en el desarrollo
- Hipotonía
- Insuficiencia respiratoria
- Epilepsia.
- Características de la resonancia magnética, como cambios en la materia blanca, atrofia cerebelosa, cuerpo calloso delgado
- Lenguaje expresivo ausente/muy retrasado
- Dismorfia craneofacial
Foto de: TBCK Foundation
Desde los tres meses de edad, la pequeña Melismar, comenzó a mostrar indicadores, como poca fuerza e hipotonía. “Ella no agarraba, no apretaba el dedo del pediatra cuando le iba a hacer la prueba, no mostraba esa fuerza”, explicó su madre.
Indicadores que hicieron que comenzara con una intervención temprana. Sin embargo, luego de presentar hipotonía, comenzaron convulsiones, pues es muy común que estos niños padezcan de epilepsia.
Y es que, según su experiencia, su pequeña no gateó, no lograba sentarse por sí sola y actualmente, no camina.
Ante estos indicadores, la familia comenzó a trabajar los síntomas del primer año de forma multidisciplinaria, pues, aunque no sabían que se trataba de este síndrome, si era de urgencia tratar las convulsiones y hipotonía, entre otros síntomas.
“Se trabaja la sintomatología y lo que vaya presentando el menor es lo que se va trabajando. No hay nada, no hay un medicamento, no hay nada al momento que se pueda brindar o retroceder lo que es el TBCK”.
Por ello, recomiendan que se trabaje de forma multidisciplinaria, visitando neurólogos, neumólogos (pues presentan problemas respiratorios), fisiatras, y terapias del habla, entre otros.
Es precisamente este trabajo multidisciplinario el que realiza la licenciada, Kenia Morales, patóloga del habla, quien actualmente tiene tres casos de niños diagnosticados con TBCK y es que uno de los mayores retos con estos casos se trata de la alimentación.
“Estos chicos usualmente cuando llegan tenemos el problema de que no se atreven a empezar la alimentación complementaria porque no se sientan, no tienen control del cuello y hay mucho temor y miedo de que se nos ahoguen”, explicó.
Sobre ello, afirmó que el patólogo del habla trabaja particularmente en hacer adaptaciones en posicionamiento de la silla, para que el menor tenga mejor estabilidad y también, trabajan con pruebas instrumentales de tragado.
“Lo que queremos es, esa calidad de vida”
Según la fundadora de TBCK Foundation of Puerto Rico, han sido muchos los cambios que han experimentado con su hija. De ser una niña que estuvo en una escuela, que participaba en juegos, a mantenerla mucho más en el hogar, en un momento dado, como madre, fue algo que le chocó fuertemente.
“Hacer que su vida sea lo más feliz, es lo que nosotros como padres buscamos”, dijo Pimentel.
“En nuestras conversaciones sí estamos muy de acuerdo en cuán importante es poder mantener esa calidad de vida para ella, y el día de hoy lo vemos y estamos felices en ese sentido”, compartió.
TBCK Foundation en Puerto Rico: “Nos une mucho más que un gen”
Como padres, ya tenían un chat en grupo, y de ahí surgió la fundación, según Pimentel. Lo que se busca por medio de ésta es poder identificar familias de niños o jóvenes con estos rasgos particulares o indicadores, para que puedan estar enfocados en lo que es el TBCK.
“Por medio de la identificación, podemos ayudar no solo a las investigaciones, sino también a ellos como familias”, sostuvo Pimentel.
La fundación, además de ser un grupo de ayuda y apoyo esperanzador a las familias, también cuenta con un programa de ayuda monetaria para los padres que de los niños que se encuentran hospitalizados con el diagnóstico de TBCK.
También cuentan con un enlace con un grupo de psicólogos, para padres que requieran ayuda en el proceso de manejo de pérdida o aceptación.
Del 8 al 10 de noviembre, la fundación tendrá la primera convención de TBCK en Puerto Rico, en la que participarán investigadores de los Estados Unidos.
Alrededor del mundo, existen 100 casos diagnosticados y, particularmente la fundación, han identificado a 21 familias, en Puerto Rico, según Pimentel.
