No todos los pacientes responden igual a un tratamiento. Y la ciencia lo sabe. Con eso en mente, la medicina de precisión -o personalizada- busca dejar atrás ese enfoque de “una misma receta para todos”, avanzando hacia una atención que apuesta a la genética, el entorno y el estilo de vida de cada persona.
Significa identificar qué terapias funcionan mejor para quién, anticipar riesgos de enfermedad y ajustar medicamentos con mayor exactitud. Todo apoyado en herramientas como el análisis genético, el manejo de grandes volúmenes de datos y nuevas tecnologías biomédicas.
En Puerto Rico este modelo ya no es ajeno, advierten expertos en el tema.
“Es un concepto diferente e importante. Es la atención médica que adapta prevención, diagnóstico y tratamiento al perfil único de cada paciente”, explicó el doctor Marcos López Casillas, director del Instituto de Investigación del Fideicomiso para Ciencia, Tecnología e Investigación de Puerto Rico.
Según lo define el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), la medicina personalizada es una práctica emergente de la medicina que utiliza el perfil genético de un individuo para guiar las decisiones tomadas en relación con la prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
“El conocimiento del perfil genético de un paciente puede ayudar a los médicos seleccionar la medicina o la terapia adecuada, así como administrar la dosis o el régimen adecuados. La medicina personalizada está avanzando gracias a los datos del Proyecto Genoma Humano”, advierten los NIH.
Bajo este concepto, explicó López Casillas, se encuentra la genómica (campo científico dedicado al estudio integral del conjunto completo de ADN de un organismo, llamado genoma), el microbioma (conjunto de comunidades de microorganismos -bacterias, hongos, virus- y su material genético que habitan en un entorno específico, como el cuerpo humano) y el exposoma (conjunto de todas las exposiciones ambientales, hábitos de vida y factores internos -biológicos/metabólicos- a los que una persona está sometida desde la concepción hasta la muerte). También, la integración de la inteligencia artificial y la farmacogenómica (estudio de cómo los genes afectan la respuesta de una persona a los medicamentos).
“Es tratar de manera única a cada paciente, en lugar de “one size fits all”, dijo el bioquímico.
Este enfoque, indicó, contrasta de la salud pública poblacional a un modelo de salud individual.
“El problema es cómo cambiar el paradigma del manejo del paciente. Su implementación es cuesta arriba porque los planes médicos cubren muy poco”, deploró.
No obstante, reconoció que el gobierno federal ha querido impulsar la medicina de precisión desde hace años. Al respecto, mencionó el programa “All of Us” (Todos Nosotros), iniciativa de investigación biomédica impulsada por el expresidente Barack Obama en el 2015 que originalmente se llamaba “Iniciativa de Medicina de Precisión”. Adscrito a los NIH, el fin de este esfuerzo es recopilar datos de salud de un millón o más de personas para acelerar la investigación médica y personalizar los tratamientos. Hace varios años, advirtió, Puerto Rico fue invitado a unirse a esta iniciativa, como territorio de Estados Unidos, desde varias facilidades de salud, incluyendo el Centro Comprensivo de Cáncer (CCC) y el Fideicomiso, entre otros.
Puerto Rico se inserta a la ciencia
Otro esfuerzo local centrado en la medicina personalizada es dirigido por el doctor Alberto Santiago Cornier. Según explicó López Casillas, el geneticista trabaja junto a la Sociedad de Educación y Rehabilitación de Puerto Rico (SER) para secuenciar genéticamente a sus miembros con el fin de centrar sus tratamientos en base a sus necesidades individuales.
Y es que la medicina personalizada, puntualizó, también resulta extremadamente beneficiosa para identificar y tratar enfermedades raras. Como ejemplo, mencionó el caso de Nicholas Volker, quien según informó nació con unas fístulas anales y, posteriormente, desarrolló una grave inflamación de los intestinos. Tras más de 100 cirugías y múltiples intentos frustrados para identificar qué tenía, en el Centro de Genética Humana y Molecular de la Escuela de Medicina de Wisconsin, el doctor Howard Jacob y su equipo secuenciaron su ADN y pudieron descifrar una rara enfermedad que padecía debido a una mutación genética, llevando a un tratamiento oportuno (en su caso un trasplante de médula ósea) que lo condujo a su recuperación.
“En Puerto Rico hay pacientes con ciertas odiseas diagnósticas y no se sabe qué tienen (realmente). Pueden ser niños. Y si los secuencias (genéticamente) ya vas a saber qué tienen. Queremos trabajarlo para tenerlo (disponible) en Puerto Rico. Eso va a ser un gran cambio”, enfatizó.
Varios investigadores del Recinto de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico, destacó, también trabajan en importantes estudios de farmacogenómica, exposoma, microbioma y genómica. Entre estos, mencionó a los doctores Ana Patricia Ortiz, Michelle Martínez, Cynthia Pérez, Jorge Duconge, Wanda Maldonado y Pablo Méndez Lázaro, entre otros que conducen una variedad de investigaciones. También hay otros esfuerzos investigativos desde la Ponce Health Sciences University y todas las escuelas de medicina del país, indicó.
Además, señaló al Programa de Trasplante de Médula Ósea e Inmunoterapia Celular del Hospital Auxilio Mutuo, particularmente las terapias celulares CAR-T y la reciente acreditación internacional que lograron del Foundation for the Accreditation of Cellular Therapy (FACT). Este esfuerzo, comentó, es liderado por el hematólogo oncólogo Alexis Cruz Chacón.
“Las células CAR-T (receptores quiméricos de antígenos) identifican y destruyen células cancerosas. Es espectacular”, dijo López Casillas, quien comentó que las tasas de remisión de pacientes que han pasado por este proceso alcanzan el 70 a 90%.
Se espera que en un futuro esta terapia pueda aplicarse en cánceres sólidos, sostuvo al señalar como uno de los pioneros de la medicina personalizada al doctor Gualberto Ruaño, puertorriqueño oriundo de Mayagüez que es presidente y fundador de la compañía Genomas.
“El modelo de reembolso es uno de los mayores desafíos de todo esto. Pero, por ejemplo, te gastas medio millón de dólares y ya termina (esa situación de salud), mientras si el plan médico sigue postergándolo (este tipo de tratamiento), ese paciente va a llegar al cap (límite máximo) de su plan y ya no va a poder estar (en esa cubierta en base a sus necesidades médicas)”, comentó.
A pesar de sus múltiples ventajas, el doctor López Casillas advirtió que la información que brinda la medicina personalizada también puede ser un arma de doble filo.
“Imagínate tener acceso a tu ADN y que se identifiquen algunos marcadores para cáncer, que lo sepas a cinco años (de su potencial desarrollo) y que los seguros médicos empiecen a tener esa información”, dijo.
No obstante, resaltó que son muchísimas las ventajas de la medicina personalizada, como poder ampliar el tamizaje neonatal o las pruebas de cernimiento que se les realizan a los bebés al nacer para el diagnóstico temprano de una variedad de condiciones médicas raras. Esto, resaltó, llevaría a una rápida toma de decisiones de los casos que se identifiquen para un tratamiento rápido y oportuno.
“En Puerto Rico tenemos una contribución (genética) bien interesante, con la mezcla de la raza taína, negra y española. Somos considerados parte de las islas fundadoras de Latinoamérica. Es importante que Puerto Rico empiece a generar su propio conocimiento”, sostuvo al resaltar que es importante que se incluyan cada vez más datos locales a estos estudios e investigaciones.
El Fideicomiso ha estado activo trayendo expertos en el tema con el fin de seguir aportando al conocimiento y desarrollo de la medicina personalizada, indicó López Casillas. Con ese fin, dijo, recientemente John Francis Crowley, presidente de Biotechnology Innovation Organization (BIO) estuvo de visita en la isla. Este abogado y empresario ha fundado varias compañías biotecnológicas enfocadas en la cura de enfermedades genéticas luego de que sus dos hijos menores fueron diagnosticados con una rara condición, la Enfermedad de Pompe. Gracias a la medicina de precisión, dijo, ambos pudieron recibir el tratamiento adecuado, en su caso terapia de reemplazo enzimático. Su caso, mencionó, fue llevado a la pantalla grande en la película “Medidas extraordinarias”.
“Nosotros (un grupo del Fideicomiso, del CCC y otros científicos) vamos a BIO todos los años a representar a Puerto Rico, a traer oportunidades de manufactura, que es bien importante para que podamos movernos a esto, sumar importantes oportunidades de medicina de precisión. Sobre todo, porque vamos a poder salvar muchas vidas”, dijo.
La necesidad, resaltó, es mucha.
“La tercera causa de muerte en Puerto Rico es diabetes tipo 2 y no se sabe por qué. Muchas personas se nos van a seguir muriendo por esto. Es algo en lo que debemos estar trabajando y no necesariamente lo estamos haciendo. Sí, hay muchas cosas buenas que se están haciendo, pero debería ser más y para todo Puerto Rico. Nuestra forma de hacer la medicina debe cambiar poco a poco. Lo importante es seguir poniendo nuestro granito de arena y que la información esté disponible. Estamos más que listos desde hace tiempo”, sostuvo.
Recetas personalizadas
El tránsito de la teoría a la práctica ya empieza a verse en algunos espacios. En farmacias especializadas, por ejemplo, la personalización de tratamientos ya es una realidad, según explica la licenciada Mariela Vázquez, de Marie Compounding.
“La medicina especializada está dentro de lo que se conoce como medicina funcional. Es una nueva rama donde estamos mirando cuál es la raíz del problema”, sostuvo la doctora en farmacia.
Según explicó, la medicina tradicional se maneja de forma reactiva, cuando el paciente tiene algún síntoma o condición y busca atención médica para remediarlo. La medicina más moderna, llamada funcional, personalizada o de longevidad, intenta encontrar la raíz del problema para corregirlo, así como prevenir condiciones a largo plazo.
“Cada persona es distinta, con un organismo y cuerpo diferente, expuesto a estilos de vida diferentes. Ahí entra la medicina personalizada, para atender la realidad de ese paciente, su genética, estilos de vida, factores socioeconómicos y hasta espirituales. Toda el área que impacta al ser humano”, sostuvo Vázquez.
En Marie Compounding, explicó, se han enfocado en la salud de la mujer, particularmente en el reemplazo hormonal personalizado para atender los casos de perimenopausia y menopausia, cuando se reducen los niveles de hormona, se alteran los procesos hormonales, de cara al envejecimiento.
“Esto pasa en mujeres y hombres y en Puerto Rico tenemos varios médicos entrenados en medicina funcional o de longevidad”, dijo.
Primero se ordenan unos laboratorios que miden los niveles de hormonas, estrógeno, cortisol, insulinas y tiroides, entre otros factores. En base a las necesidades del paciente, el médico procede a hacerle una receta con las dosis requeridas que necesite. Esa receta se lleva a alguna “compounding pharmacy”, donde se formula el medicamento con la dosis específica que necesita ese paciente.
“Trabajo con ginecólogos, expertos en medicina funcional, endocrinólogos, reumatólogos que van mirando otras alternativas para tratar a sus pacientes. Que con medicina tradicional no encuentran una solución. Miramos un poco más allá para ver la raíz del problema”, indicó.
“Nos llega la receta y preparamos el medicamento para cada paciente. Nos dejamos llevar por las instrucciones del médico, qué dosis de cada hormona, ya sea en crema, supositorios, gotas, oral, inhaladas o soluciones líquidas”, dijo.
Por los beneficios que han encontrado en estos tratamientos, sostuvo, urge que más médicos practiquen la medicina personalizada. Dentro de los mayores obstáculos, coincidió es el acceso.
“Los planes médicos no están cubriendo la terapia porque el medicamento final que hacemos no está aprobado por el FDA, a pesar de que los ingredientes sí son aprobados por el FDA. Los compramos en polvo o la forma que vengan y se manipulan o convierten acá (en la farmacia). En Estados Unidos se llegó a cubrir en el pasado, especialmente los del manejo de dolor, otra área que se personaliza. Pero como hubo muchos fraudes y los planes se dieron cuenta, le retiraron su apoyo a la práctica. No sé si en un futuro quisieran volver a incluirlos en sus formularios por sus beneficios (terapéuticos)”, señaló.
“Este tipo de medicina se conocía antes como de Hollywood, de los artistas, de prevención, “antiaging”, para mantener una buena estructura corporal, sobre todo física. Era una medicina bien costosa, pero como ya lleva muchos años en el mercado hay que hacerla accesible a la gente. Ese fue uno de mis grandes retos, (identificar) qué precios (establecer) para que fueran realmente accesibles”, dijo al mencionar, como ejemplo, que el costo promedio que estableció para un tratamiento de reemplazo hormonal mensual es de unos $55.
El cuidado personalizado comienza en la prevención
Es en la consulta médica donde se percibe con mayor claridad el cambio de mentalidad. Y el doctor José Negrón Pérez lo está viendo cada vez más en su oficina.
“Tal vez por mi ubicación en Guaynabo, me llega mucho paciente americano. Uno me pidió recientemente un batallón de listas de pruebas médicas, incluyendo el nivel de magnesio en el glóbulo rojo. Sé que está siguiendo a un médico (que promueve este tipo de pruebas) y quiere ver cómo está. Incluso me pidió una prueba genética de un gen que predispone al alzhéimer”, dijo el fundador de Biologiqué Medical Care and Wellness.
El dilema con estas pruebas específicas, sostuvo, es lo costosas que pueden ser,, ya que por regla general el plan médico no las va a cubrir pues no ve la necesidad clínica del paciente en realizárselas.
Otra moda emergente es el “multi cancer detection screening test” (pruebas de detección temprana de múltiples tipos de cáncer), dijo. Estos análisis de sangre buscan señales de cáncer (ADN, ARN, proteínas) de diversos órganos simultáneamente, permitiendo detectar más de 50 tipos, a menudo en etapas tempranas.
“En origen se plantearon porque dijeron que muchas personas en Estados Unidos no tenían acceso a un plan médico y una de las preocupaciones más grandes que tienen es si van a tener cáncer o no”, comentó Negrón Pérez.
Como ejemplo, mencionó que los resultados podrían conducir a la persona a realizarse estudios subsiguientes en ciertas áreas del cuerpo, en base a lo que arrojen los resultados. Esto, dijo, a la larga podría reducir tiempo y dinero ya que se identifica específicamente el área dónde evaluar y tratar.
“Ahora la gente quiere saber y hacerse más tests. Como la moda del “all body MRI”, pero el American College of Radiology no lo aprueba si es para ver si hay algún tumor o algo, para detectarlo bien temprano. Son cosas costosas y el paciente tiene que tener los recursos porque ese MRI sale en unos $2,500 y el plan no lo va a cubrir porque no hay ninguna indicación médica para hacerlo”, dijo.
Según el médico generalista con más de 20 años de experiencia en Medicina de Emergencia, en su práctica clínica está viendo que son más las personas que quieren adoptar un estilo de vida basado en “wellness”, pero no están conscientes de sus altos costos. Otro factor a considerar, señaló, es que los resultados de todas esas pruebas entrarán al historial clínico del paciente, lo que podría generarle repercusiones al solicitar en un futuro un seguro de vida o de incapacidad.
“La medicina especializada está chévere para mantenerte saludable, pero ojo, esto cuesta y hay repercusiones porque, si salió algo positivo o un hallazgo radiológico, hay que seguir indagando e incurrir en otros gastos”, expresó.
Lo recomendable, indicó, es que la persona se haga un examen físico, con laboratorios de rutina. En la consulta médica debe, además, compartir las preocupaciones médicas que tenga. De los resultados que salgan, será el tratamiento médico que recibirá, comentó.
“Lo más que la gente busca es el control de peso. Y hay medicamentos bien buenos para eso. Los han hecho más accesibles, pero tienen un costo. Y nada va a reemplazar una buena alimentación con un plan de ejercicios diarios para mantenernos activos. El decir que no tengo tiempo para hacerlo no es válido. Hay que sacar 20 a 30 minutos para ejercicios. Ahí es que empieza un plan de salud personalizado”, resaltó.
“Tan pronto se habla de ejercicios dicen “me duele aquí o allá”, pero la gente tiene que entender que puedes hacerte un batallón de pruebas, pero si no mejoras estilos de vida, perdiste tu dinero porque no se resuelve todo con suplementos e inyecciones, tiene que haber un cambio en estilos de vida. Si vas a hacer esa inversión de dinero tienes que tener la mente clara de que estás haciéndolo para mejorar la salud. Si no, es botar el dinero”, sostuvo.
Las pruebas de cernimiento recomendadas, acorde al género y edad de la persona, también son vitales, recalcó.
“Fallamos en lo básico, como en mamografía. El cuidado preventivo, la visita al médico por lo menos dos veces al año, monitorear la presión arterial. De ahí empieza el cuidado personalizado”, insistió.
